Біологи з Ужгородського національного університету досліджують геном закарпатців

Ким були ваші предки? Навряд чи знайдеться людина, яку б не інтригувало це запитання. Про Закарпаття говорять як про унікальний регіон в культурно-етнічному сенсі. А нині у рамках проєкту «Партнерство для геномних досліджень в Румунії та Україні» в УжНУ досліджують унікальність мешканців області на рівні геному.

Це – перше масштабне дослідження такого роду у регіоні. Над проєктом спільно працюють Ужгородський національний університет та філія в Сату-Маре університету ім. Васіле Голдіша з міста Арад, Румунія. Науковці підкреслюють, що «Партнерство для геномних досліджень в Румунії та Україні» – це також крок до впровадження персоналізованої медицини, адже дані, отримані в ході дослідження, допоможуть  виявити поширені, рідкісні та ендемічні медично значимі мутації в етнічно різноманітній людській популяції прикордонного регіону Румунії та України. У ході проєкту має бути визначена послідовність ДНК 300 геномів людей по обидва боки українсько-румунського кордону. Все, що потрібно – кілька мілілітрів крові з вени. Зразки будуть знеособлені задля збереження конфіденційності кожного учасника. Добровольцями можуть стати не будь-які мешканці місцевості, а лише корінні – ті, у яких всі бабусі і дідусі родом з одного населеного пункту. І хоча знайти таких нині важко, провідна дослідниця проєкту Христина Щубелка відзначає, що 90% зразків на цільових територіях Закарпатської області вже відібрано, і з них почали виділяти ДНК. Задля реалізації проєкту Ужгородський національний університет обладнав лабораторію новим устаткуванням, закупленим за власні кошти закладу. Та частину обладнання, за словами дослідниці, ще лишається докупити.

Фото: Медіацентр УжНУ

Грантовий проєкт «Партнерство для геномних досліджень в Румунії та Україні» розпочався як ініціатива Спільної оперативної програми Румунія-Україна 2014-2020. Його фінансує Європейський Союз і частково – університети-учасники. Сума гранту для УжНУ складає 134 460 євро, а термін реалізації – до серпня 2021 року. В рамках проєкту в Ужгородському університеті з 21 по 27 вересня проводиться міжнародний онлайн-семінар з геноміки та біоінформатики за участі фахівців з різних країн.

Географія і генетика

Серед них – один з провідних науковців, причетних до народження закарпатсько-румунського геномного проєкту. Тарас Олексик – доцент кафедри зоології УжНУ, професор Оклендського університету (США) та університету Пуерто-Рико. В середині 90-х професор Олексик вивчав генетичні наслідки ядерного забруднення в Чорнобилі, а потім працював у Національному інституті раку. Тоді почався проєкт «Геном людини». Вчений пригадує: «Я був свідком цієї технологічної революції від початку, коли ми могли працювати тільки з невеликими шматочками генома – генами, частинами генів або лише маленькими мутаціями, дотепер, коли ми здатні працювати з цілими геномами і використовувати ряд інструментів, які можуть це зробити. Іноді ці інструменти такі великі, що займають частину кімнати (колись займали частину будівлі), а бувають маленькі пристрої, які можна майже потримати у руках». Закарпатський професор працював у багатьох міжнародних командах, які займались геномними дослідженнями, і констатує, що Східна Європа, зокрема і Карпатський регіон – біла пляма на генетичній мапі людства. Як гени можуть пов’язувати вас із певною місцевістю? Вчений пояснює: людські популяції поширювалися по світу і поселялися у різних середовищах. Сам факт того, що вони жили далеко одне від одного, дозволив накопичити відмінності, які ставали характерними для того чи іншого регіону. Одна з перших зареєстрованих регіонально специфічних відмінностей – так званий «Duffy-0 алель», знайдений винятково у Африці. Він є еволюційною адаптацією до малярії. Послуговуючись багатьма такими маркерами на хромосомах, ви можете «приписати» індивіда до того чи іншого регіону або частини світу. Якщо у вас є багато алелів, які знаходять лише в Африці, ви, швидше за все, африканець. Проте історія людства – не тільки історія розділення, це також історія змішування і об’єднання. Ми всі – один вид, змішуємося, одружуємося і народжуємо дітей. Що тоді стається? Хромосоми перемішуються в процесі кросинговеру, і геном стає свого роду «кольоровим візерунком». Кожен «колір» ідентифікує частину, з якої походить хромосома. Ми можемо ідентифікувати регіональне походження із хромосом, вивчаючи цю різноманітність. Це стало дуже популярним. Почали вивчати відмінності між популяціями й те, наскільки різну спадковість вони мають. Деякі з цих відмінностей невидимі для ока, наприклад, толерантність до лактози. Багато з них не несуть і жодної інформації про здоров’я людини, але можуть бути корисними, щоб підтвердити наукову ідею, що ви можете подивитись на історію популяцій крізь призму їхніх генів. Одне з важливих спостережень – те, що частота генетичних варіацій, як правило, змінюється поступово зі зміною місцевості. У Європі можна побачити поступову зміну типу генетичних маркерів – градієнт, який приходить з півдня на північ або зі сходу на захід. Це дуже стара ідея, що з’явилася у 1980-х, коли генетику вивчали, послуговуючись дуже небагатьма маркерами. Проте коли настала ера геноміки, то почали брати до уваги багато різних генетичних маркерів і цілі геноми – у деяких випадках до трьох мільйонів генетичних маркерів. Одна з класичних праць, які вийшли на цю тему – «Гени віддзеркалюють географію у Європі», яка вийшла у «Nature» в 2008 році. Професор Олексик демонструє на комп’ютері мапу з цієї статті, яка показує генетичні розбіжності між людьми в Європі. «Коли ви подивитеся на цей графік, то, якщо ви європеєць, ви не можете не побачити тут карту Європи. Це підтверджує, що відстань генетично віддаляє людей, а також те, що генетичні мапи віддзеркалюють географічні. Дивлячись на генетичну і географічну мапу, можна побачити однакову картину».

Заповнюючи прогалини

Науковець звертає увагу, що на цій карті відбір генетичних проб завершується у Східній Європі. У Британії, Німеччині й Італії щільність дуже висока, але Східна Європа виглядає як повний безлад. Проєкт дослідження геному закарпатців і румунів був мотивований у тому числі особистою історією Тараса Олексика. Тестування показало, що його хромосоми мають наполовину східноєвропейське, наполовину балканське (румунське) походження. Це  підігріло його інтерес до Румунії як країни. Водночас у базі даних знайшлися відомості, що він має багато родичів у Словаччині, Польщі та Угорщині – але не східніше, що також здалося йому цікавим, оскільки результати вказували на східноєвропейсько-балканське коріння. «Якщо ви поглянете будь-куди на схід від Угорщини, Словаччини і Польщі, там немає зразків. Звідти немає інформації», – каже вчений. У світових геномних проєктах є величезна біла пляма, яка тягнеться крізь Центральну Африку і Східну Європу.

Фото: Вікіпедія

Ці «пустелі» на генетичній карті світу потрібно було оживити, адже без них картина виглядала щонайменше неповною. П’ять років тому професор Олексик запропонував зробити геномний проєкт у Росії і отримав фінансування від Російської академії наук. Результатом праці вчених стала публікація наукової роботи про варіації геному в Росії. Але щойно стаття вийшла у «Genomics», російський уряд закрив програму. Та дослідники вирішили рухатися вперед і зробити альтернативний проєкт «Genome Ukraine», який був успішним. Були секвеновані геноми 97 осіб, які мешкали у різних регіонах України. До цього дослідження долучилися також науковці з УжНУ. У його ході були знайдені специфічні відмінності від мешканців інших країн Європи у розподілі генетичних варіацій, пов’язаних з хворобами. Наступним кроком і продовженням цього проєкту стане вивчення популяції у Карпатських горах з точки зору специфічного підходу – генетична мапа у контексті географії. Для геномного проєкту у Великобританії зібрали 100 тисяч зразків. В українському було лише сто, а разом із закарпатським ця цифра подвоїться. Професор Олексик сподівається, що це піде на користь людям, які тут живуть, проте застерігає від використання знань у непрофільних цілях. «Важливо розуміти, що наша генетика – наслідок міграції, змішування з іншими людьми, і ми поділяємо спільні генетичні компоненти з іншими європейськими популяціями. Вона може прояснити нашу історію, медичну і географічну. Але є одна річ, у якій я хочу переконати, щоб не заплутати людей. Етнічну групу не можна і не потрібно визначати генетично. Що, якщо румунську дитину всиновить українська родина? Ця людина стане українцем/українкою, а не румуном/румункою. Гени цього не визначають». Якщо коротко, етнос – це не про гени, а про самоусвідомлення. Вчений зізнається, що починає боятися, щоб із популярного сприйняття геноміки не постала псевдонаука, яку він умовно називає «алгеноміка» (за аналогією хімія – алхімія). Класична філософія науки підказує, як уникнути такого повороту – маємо залишатися скептичними. Навіть щодо наших власних досліджень. 

Підготувала Христина Шепа,

 для «ПЕРШИЙ.com.ua»

Читайте також: На Закарпаття прибули Сіярто та Кулеба: Угорщина направила області 50 апаратів ШВЛ (ФОТО, ВІДЕО) Будьте в курсі з “ПЕРШИЙ.com.ua” – приєднуйся до наших каналів у Telegram та Viber, а також підписуйся на сторінку в Instagram